Синдром Гарднера представляет собой редкий вариант семейного аденоматозного полипоза - состояние, характеризующееся множественными доброкачественными опухолями в толстой кишке и прямой кишке, которые в конечном итоге могут перерасти в .
Термин «Гарднер» относится к ученому Элдону Дж. Гарднеру, который впервые описал синдром в 1951 году. Болезнь возникает из-за мутаций в гене Adenomatous Polyposis Coli (APC) - гене-супрессоре опухоли, который кодирует белки, ответственные за контроль деление и рост клеток. Мутация в этом гене запускает неконтролируемый рост клеток, что впоследствии приводит к образованию полипов или опухолей.
Синдром Гарднера может привести к изменениям в различных частях тела. Опухоли чаще всего появляются в толстой кишке, иногда в большом количестве. С возрастом они, как правило, увеличиваются. Помимо полипов в толстой кишке, синдром может вызывать появление фиброидов, десмоидных опухолей, сальных кист, сидячих полипов, гиперпластических полипов, кист нижней челюсти, брыжеечных кист. У некоторых пациентов с синдромом Гарднера могут встречаться даже поражения сетчатки глаза.
При синдроме Гарднера колоректальный рак (злокачественное новообразование толстого кишечника) развивается примерно в возрасте:
- 39 лет для людей, страдающих классическим семейным аденоматозным полипосом.
- 55 лет для людей, страдающих так называемым семейным аттенуированным аденоматозным полипосом.
Основным фактором риска развития синдрома Гарднера является наличие хотя бы одного родителя с этими заболеваниями. Спонтанная мутация в генах APC встречается гораздо реже.
Частота семейного аденоматозного полипоза, являющегося причиной синдрома Гарднера, колеблется от 1 на 7 000 до 1 на 22 000 человек.
Причины возникновения
Синдром Гарднера - это генетическое заболевание, а значит, наследственное. Ген Adenomatous Polyposis Coli (APC) является медиатором производства белков APC. Белок APC регулирует рост клеток, предотвращая их слишком быстрое или беспорядочное размножение.
У людей с синдромом Гарднера есть дефект гена APC. Это приводит к аномальному росту тканей. Что вызывает мутацию этого гена, пока не установлено.
Классификация синдрома Гарднера
Синдром Гарднера можно классифицировать следующим образом:
- классический тип семейного аденоматозного полипоза;
- семейный аттенуированный аденоматозный полипоз;
- семейный аденоматозный полипоз аутосомно-рецессивного типа.
У людей с классическим типом количество полипов увеличивается с возрастом до сотен тысяч, а семейный аттенуированный аденоматозный полипоз представляет собой, наоборот, вариацию развития расстройств, при которых происходит задержка роста полипа.
Люди с аутосомно-рецессивным типом заболевания страдают от более мягкой формы этого заболевания и имеют меньше полипов, чем люди с классическим типом. В последнем варианте развивается менее 100 полипов, что обусловлено мутациями в генах, отличительных от классического и семейного аттенуированного аденоматозного полипоза.
Особое значение имеют также нераковые образования, называемые десмоидными опухолями . Эти волокнистые опухоли обычно возникают в тканях, покрывающих кишечник, и могут быть спровоцированы операцией по удалению толстой кишки. Десмоидные опухоли имеют тенденцию повторяться и после хирургического удаления.
В каких ещё частях тела развивается синдром?
При синдроме Гарднера как при классическом, так и при аттенуированном полипозе доброкачественные и злокачественные опухоли могут развиваться в других частях тела, таких как:
- желудок;
- кости;
- кожа.
Симптомы и признаки
Симптомы синдрома Гарднера у разных пациентов отличаются. Главной особенностью этого расстройства является наличие полипов толстой кишки, что проявляется у 80% - 99% пациентов.
Другие симптомы, связанные с синдромом Гарднера, включают в себя:
- полипы в желудке и тонкой кишке;
- зубные аномалии;
- доброкачественные новообразования костей или остеомы;
- доброкачественные опухоли кожи и соединительной ткани, называемые эпидермоидными кистами и десмоидными опухолями;
- пигментная эпителиальная гипертрофия сетчатки.
Диагностика
Несколько молекулярно-генетических тестов, которые обнаруживают мутацию в гене APC, доступны для диагностики синдрома Гарднера. Эти тесты включают генотипирование, исследование секвенирования, анализ числа копий генов и эпигенетическое тестирование.
Если семейный анамнез заболевания известен, анализ последовательности носителей является хорошим вариантом для будущих родителей, чтобы выяснить, являются ли они носителями вызывающей болезнь мутации. Это жизненно важный шаг на пути предотвращения передачи болезней следующему поколению.
Помимо генетического тестирования, проводиться рутинная диагностика синдрома Гарднера - это колоноскопия и рентгенологическое исследование длинных костей и челюстных костей. Обнаружение дополнительных признаков, таких как пигментные поражения в сетчатке, кожные аномалии и полипы в желудке и тонкой кишке, также подтверждает диагноз синдрома Гарднера.
Лечение синдрома Гарднера
Поскольку доброкачественные полипы в толстой кишке и прямой кишке появляются в среднем в возрасте 16 лет, регулярный скрининг пациентов начинается уже в возрасте 10 лет. Если симптомы не лечить, эти полипы могут превратиться в злокачественные опухоли в среднем в возрасте 40 лет.
Следовательно, ежегодный скрининг является лучшим способом предотвращения неблагоприятных последствий этого заболевания. Ежегодные осмотры с использованием колоноскопии, эзофагогастродуоденоскопии и обычных физических осмотров являются основной схемой лечения заболеваний.
Для десмоидных опухолей рекомендуется хирургическое удаление или лечение антиэстрогенами, НПВП, химиотерапия и радиотерапия. Эпидермоидные кисты обычно лечат так же, как обычные кисты, и иногда требуются удаления или инъекции стероидов.
Если присутствуют зубные аномалии, для устранения этих проблем может быть рекомендовано ортодонтическое лечение.
Как и при любых других заболеваниях, здоровый образ жизни с адекватным питанием, физическими упражнениями и снятием стресса может помочь людям справиться с физическими и эмоциональными проблемами.
Фармакотерапия
Такие препараты, как нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), могут помочь предотвратить прогрессирование колоректальных полипов до карциномы при семейном аденоматозном полипозе, одним из которых является синдром Гарднера.
Было показано, что они уменьшают размер и количество полипов в течение всего периода введения, но это не является неизменным, поскольку у некоторых пациентов одновременно появляются новые опухоли или злокачественная трансформация существующих полипов.
Синдром Гарднера это наследственное заболевание, при котором развиваются и одновременно - доброкачественные новообразования костных и мягких тканей.
При данной патологии нарушения со стороны толстого кишечника могут довольно длительное время не проявляться, и у больных диагностируют только видимые опухоли, не подозревая о наличие толстокишечного полипоза.
Синдром Гарднера был изучен и описан относительно недавно – в средине 20 столетия. Полипами чаще всего поражаются прямая и сигмовидная кишка, но в целом они могут вырастать во всех отделах толстого кишечника.
Оглавление:Причины
Синдром Гарднера это врожденная, генетически обусловленная патология . Ее основным проявлением является диффузное разрастание полипов на внутренней поверхности толстого кишечника, которое сочетается с появлением доброкачественных новообразований костного скелета и мягких тканей:
- остеом – костных опухолей;
- фибром – новообразований, выросших из соединительной ткани;
- нейрофибром – опухолей, которые развились из оболочки нервных структур;
- эпителиальных кист – полостных образований со стенкой из эпидермиса
и некоторых других опухолей.
Патология развивается по аутосомно-доминантному типу – это значит, что из двух генов, отвечающих за развитие тканей, достаточно мутации одного из них, чтобы нарушение проявилось в виде врожденной патологии. С практической точки зрения при таком типе передачи важным является следующее:
Развитие заболевания
В классическом варианте синдром Гарднера проявляется как триада – три патологии, развивающиеся одновременно. Это:
- диффузный (распространенный) полипоз отделов толстого кишечника – в основном нижних, или дистальных (то есть, более приближенных к анальному отверстию);
- остеомы трубчатых и плоских костей;
- различные доброкачественные новообразования мягких тканей.
Морфологическая выраженность синдрома Гарднера сильно варьирует: у некоторых пациентов обнаруживают всего несколько полипов в толстом кишечнике и множество доброкачественных новообразований в костных или мягких тканях, у других наоборот весь толстый кишечник может быть в буквальном понимании усеян полипозными выростами, а в мягких тканях с трудом диагностируют 1-2 неприметные опухоли, которые много лет не прогрессируют и остаются в одинаковом состоянии.
Также вариативность синдрома Гарднера может проявляться в том, что в ряде случаев у таких пациентов помимо толстокишечного полипоза, опухолей костных и мягких тканей могут обнаруживаться полипозные разрастания:
- 12-перстной кишки;
- тощей кишки.
Обратите внимание
Полипы толстого кишечника при синдроме Гарднера могут развиваться медленно, из-за чего долгое время клинически не проявляются, поэтому нередко являются случайной находкой во время диагностического обследования.
Остеомы при развитии синдрома Гарднера практически с одинаковой частотой поражают кости:
- плоские – это кости свода черепа (образуют верхнюю стенку вместилища для головного мозга), тазовые кости, грудина, лопатки, ребра;
- трубчатые – это бедренная, большеберцовая и малоберцовая, плечевая, локтевая, лучевая, пястная и плюсневые кости, фаланги пальцев.
В большинстве случаев после появления и увеличения в размерах остеомы, образовавшиеся при синдроме Гарднера, перестают далее расти, при этом они не малигнизируются.
Разновидностей опухолей, которые поражают мягкие ткани при синдроме Гарднера, больше. Чаще всего при синдроме Гарднера развиваются такие опухоли мягких тканей, как:
- липомы – развиваются из жировой ткани;
- дерматофибромы – формируются из соединительной ткани и эпителиальных клеток кожи;
- нейрофибромы – образуются из оболочек нервных окончаний;
- эпителиальные кисты – формируются из эпидермиса, который является поверхностным слоем кожи (чаще всего – из волосяных фолликулов).
Реже диагностируются:
- атеромы – кисты сальных желез, образовавшиеся из-за закупорки их протока и, как следствие, нарушения оттока из них секрета;
- лейомиомы – доброкачественные опухоли из гладкомышечных элементов.
Все эти опухоли мягких тканей при развитии синдрома Гарднера, как и костных, характеризуются доброкачественным ростом, их злокачественное перерождение не наблюдается.
Диагностика и лечение данного заболевания требуют пристального внимания: риск злокачественного перерождения полипов толстого кишечника и формирования у таких больных составляет около 95%.
Лечение больных с данной патологией требует комплексного подхода – им занимаются гастроэнтерологи, проктологи, брюшные хирурги, онкологи, травматологи-ортопеды, стоматологи и челюстно-лицевые хирурги.
Симптомы синдрома Гарднера
Так как морфологически синдром Гарднера сильно варьирует (то есть, может проявляться различными вариантами и комбинациями полипов толстого кишечника и опухолей костей и мягких тканей), это значит, что клиническая картина данной патологии, которая складывается из кишечных и внекишечных проявлений, тоже способна сильно варьировать.
В большинстве случаев первые клинические признаки синдрома Гарднера проявляются в детском возрасте – старше 10 лет. Чаще всего самым первым поводом для обращения к врачу является появление доброкачественных опухолей костных структур и мягких тканей. Они растут довольно медленно, поэтому зачастую по их поводу впервые обращаются к врачу в подростковом возрасте, реже – юношеском. Хотя в ряде случаев может наблюдаться позднее начало, и первые опухоли образуются в возрасте старше 20 лет.
Кишечная симптоматика
В течении синдрома Гарднера со стороны толстого кишечника выделяют три стадии его поражения:
- первая – легкая;
- вторая – средней тяжести;
- третья – тяжелая.
На первой стадии синдром Гарднера протекает бессимптомно, так как полипов немного, и они растут медленно. Иногда клиническая картина все же присутствует. При этом она манифестируется легким дискомфортом в животе – но в целом клиника выражена довольно слабо, поэтому не привлекает к себе внимания больных.
Симптоматика, которая появляется на второй стадии развития описываемой патологии, это:
- дискомфорт в животе;
- диспептические явления;
- изменения со стороны кала.
Диспептическими расстройствами являются:
- (нарушение отхождения газов и вздутие живота);
- периодически возникающее нарушение стула в виде или , а также чередования запоров и поносов;
- урчание в животе – оно связано с гиперперистальтикой (повышенной кишечной активностью).
Изменения со стороны кала манифестируются в виде постоянно появляющихся в нем – таких, как:
- кровь;
- слизь.
Гнойные выделения в кале появляются редко – только в случае активизации патогенной микрофлоры и возникновения поверхностных гнойно-воспалительных поражений толстокишечной стенки.
На третьей стадии у больных синдромом Гарднера появляется выраженная клиническая картина со стороны толстого кишечника:
- метеоризм (задержка отхождения газов и вздутие живота);
- патологические ;
- довольно выраженные нарушения со стороны общего состояния организма.
Характеристики болей:
- по локализации – в зоне образования полипов;
- по распространению – в основном по всему животу;
- по характеру – ноюще-давящие;
- по интенсивности – выраженные, надоедливые, при существенном прогрессировании патологии – непереносимые;
- по возникновению – так как полипы зачастую характеризуются медленным, но настойчивым ростом, болевой синдром проявляется сначала в виде дискомфорта, затем периодически появляющихся болей, которые со временем учащаются и на пике развития заболевания становятся регулярными, а затем и постоянными.
Метеоризм развивается из-за того, что:
- длинные полипы при движении раздражают внутреннюю поверхность толстокишечной стенки, провоцируя сбои в ее перистальтических движениях;
- количество полипов может достичь критического уровня, ими усеяна большая часть внутренней поверхности толстокишечной стенки, из-за чего та не может нормально сокращаться.
Количество патологических примесей в виде слизи и крови в фекалиях в сравнении со второй стадией синдрома Гарднера существенно увеличивается.
Нарушения со стороны общего состояния организма проявляются такими признаками, как:
- нарастающее ухудшение аппетита;
- медленное, но прогрессирующее снижение массы тела;
- повышенная утомляемость, из-за чего пациент не в состоянии одолеть обычный объем работы, при выполнении которого проблем ранее не возникало;
- эмоциональная лабильность – периоды плохого настроения сменяются проявлением хорошего настроения, больной может как расстраиваться по пустякам, так и радоваться мелочам жизни;
- признаки , которая развивается из-за часто повторяющихся кровотечений из тканей полипов. Это бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек, практически постоянная слабость, повышенная утомляемость, периодический , мелькание , чувство покалывания в мягких тканях верхних и нижних конечностей, при прогрессировании анемии – , .
Опухолевая симптоматика
Клиническая симптоматика при появлении опухолей костных и мягких тканей зависит от того, мешают ли они функциям органов, в которых возникли, или соседних органов.
В большинстве случаев доброкачественные опухоли мягких тканей развиваются медленно, поэтому физиологических неудобств не причиняют. Исключением являются следующие случаи:
Показательным является поражение остеомами костей лицевого черепа – нередко оно сопровождается:
- его обезображиванием;
- смещением зубов;
- при дальнейшем прогрессировании патологии – их выпадением.
Диагностика синдрома Гарднера
Наличие синдрома Гарднера у больного можно заподозрить:
- по выявленной триаде – наличии полипозных выростов толстого кишечника, доброкачественных опухолей костных и мягких тканей;
- на основании семейного анамнеза (истории болезни) – в частности, при наличии выше описанных признаков у близких родственников пациента.
Для выявления полипоза толстого кишечника и доброкачественных опухолей понадобится привлечение дополнительных методов диагностики – физикальных, инструментальных, лабораторных.
Данные физикального исследования будут следующие:
- при осмотре – выявляется наличие множественных новообразований, которые проявляются тем, что деформируют мягкие ткани. Визуально могут определяться остеомы, которые находятся близко к кожным покровам (новообразования костей черепа и конечностей), а также поверхностно расположенные атеромы, лейомиомы и так далее. При наличии остеом лицевого черепа нередко развивается его деформация;
- при пальпации (прощупывании) тканей конечностей, черепа и туловища – обнаруживаются новообразования костей и более глубоко расположенных мягких тканей. Опухоли небольшие, их выявление затруднено и требует тщательного прощупывания больших объемов мягких тканей;
- при пальпации живота – отмечается болезненность в зоне развития полипов;
- при перкуссии (простукивании) живота – в случае метеоризма над кишечником определяется звонкий звук, словно стучат по пустой емкости;
- при аускультации живота (прослушивании фонендоскопом) – при метеоризме наблюдается ослабление перистальтических шумов;
- при пальцевом исследовании прямой кишки – на слизистой оболочке прямой кишки можно обнаружить множественные чувствительные узлы.
Инструментальные методы исследования, которые используются в диагностике синдрома Гарднера, это:
Из лабораторных методов обследования, используемых в диагностике синдрома Гарднера, чаще всего применяются:
- – при развитии кишечного кровотечения определяется снижение количества эритроцитов и гемоглобина;
- микроскопическое исследование биоптата – подтверждает диагноз полипоза и доброкачественных опухолей.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную (отличительную) диагностику синдрома Гарднера проводят с такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:
- отдельные ;
- семейный полипоз – наследственно обусловленное образование 100 и больше полипов в толстом кишечнике;
- изолированные доброкачественные опухоли костной и мягких тканей – миомы, фибромы, миофибромы, липомы, атеромы и так далее;
- злокачественные опухоли костной и мягкой тканей – миосаркомы, фибромиосаркомы, рак кожи и так далее.
Осложнения синдрома Гарднера
Чаще всего возникают такие осложнения синдрома Гарднера, как:
Лечение синдрома Гарднера
Лечение полипоза толстого кишечника, возникающее при синдроме Гарднера, только оперативное, так как вероятность перерождения полипов в колоректальный рак является чрезвычайно высокой . Операцию проводят:
- при небольшом количестве полипов – эндоскопическим методом, при этом удаляют каждый полипозный вырост по отдельности;
- при существенном разрастании полипов – открытым методом, при этом проводят резекцию (удаление) той части толстого кишечника, в которой выросли полипы. В случае обширного полипоза выполняют тотальную колэктомию – полное удаление толстого кишечника.
Для предупреждения злокачественного перерождения полипов толстого кишечника, сформировавшихся при синдроме Гарднера, операцию рекомендовано проводить по факту раннего выявления полипов – в возрасте 20-25 лет. Но это инвалидизирующая операция, поэтому нередко больные отказываются от ее выполнения – в данном случае необходимо пристальное наблюдение за ростом полипов, в частности, выполнение колоноскопии с регулярностью каждые 6-8 месяцев.
Обратите внимание
Опухоли костных и мягких тканей при синдроме Гарднера к злокачественному перерождению не склонны, поэтому их удаление проводят в случае эстетического дефекта или функционального неудобства.
Профилактика
Специфической профилактики синдрома Гарднера не существует. Единственный 100-процентный метод, который не является методом выбора по этическим причинам, это отказ беременеть и рожать ребенка в случае высокой вероятности развития у него синдрома Гарднера. Во всяком случае будущим родителям, у которых есть родственники с описываемым заболеванием, при планировании беременности следует обратиться за медико-генетической консультацией.
Профилактикой злокачественного перерождения полипов толстого кишечника является их раннее выявление и удаление.
Прогноз
Прогноз при синдроме Гарднера неоднозначный – в первую очередь, из-за высокой вероятности злокачественного перерождения полипов толстого кишечника. Ухудшение прогноза возможно при развитии осложнений – в первую очередь:
- кишечного кровотечения;
Доброкачественные опухоли костных и мягких тканей в большинстве клинических случаев к каким-либо выраженным неудобствам не приводят. Осложнения, которые могут развиться из-за роста таких опухолей, довольно благополучно купируются. Так, при нагноении атеромы проводят ее вскрытие, при давлении опухолей мягких тканей на нервную структуру их удаляют, благодаря чему неврологическая симптоматика исчезает.
Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант
Синдром Гарднера , также известный как синдром Гарднера или семейной колоректального полипоза , является подтипом САП (FAP). Синдром Гарднера является аутосомно доминирующей формой полипоза характеризуется наличием множественных полипов в толстой кишке вместе с опухолями за пределами толстой кишки. В extracolonic опухолей могут включать в себя остеому черепа, рак щитовидной железы , Эпидермоидную кисты , фибромы , а также возникновение десмоидных опухолей у приблизительно 15% пораженных индивидуумов.
Десмоидная опухоль являются волокнистыми опухолями, которые обычно возникают в ткани, покрывающей кишечник и может быть спровоцированными операциями по удалению толстой кишки. Бесчисленные полипы в толстой кишке предрасполагают к развитию рака толстой кишки ; если кишка не удаляется, то вероятность развития рака толстой кишки считается очень важным. Полипы могут также расти в желудке, двенадцатиперстной кишки, селезенки, почек, печени, брыжейки и тонкой кишки. В небольшом числе случаев полипы появились также в мозжечке. Раки, связанные с синдромом Гарднера часто появляются в щитовидной железе, печени и почках. Количество полипов увеличивается с возрастом, и от сотен до тысяч полипов может развиться в толстой кишке.
Синдром был впервые описан в 1951 году Там нет никакого лечения в настоящее время, и в его более продвинутых формах, считаются терминальным диагнозом с ожидаемой продолжительностью жизни 35-45 лет; процедуры хирургия и паллиативная помощь, хотя некоторые из них химиотерапии была опробована с ограниченным успехом.
генетика
Синдром Гарднера наследуется по аутосомно - доминантным способом. Как правило, один из родителей имеет синдром Гарднера. Каждый из их детей, мужчин и женщин, так, находятся на 50% риска унаследовать ген синдрома Гарднера.
причина
Синдром Гарднера обусловлена мутацией в аденоматозный полипоз палочка (ген APC), расположенный в хромосоме 5q21 (полоса Q21 на хромосоме 5). Этот ген также мутант в САП (FAP), более распространенным заболеванием, который также предрасполагает к раку толстой кишки. Нюансы в понимании генетики вызвали некоторые нарушения должны быть разделены на несколько лиц, в то время как другие объединены в одно генетическое состояние. После того, как большая частью второй половины 20 - го века, синдром Гарднер был объединен в FAP и теперь считается просто фенотипической подтип F. FAP определяется развитием сотен или тысяч полипов в толстой кишке. Синдром Гарднера устанавливается отдельно как подтип, потому что, в дополнение к толстой полипов, есть также экстра-кишечные новообразования (как злокачественных и доброкачественных). Есть много терминов, используемых для описания «АРС-ассоциированный полипоз состояния» , включая FAP, ослабленный FAP, синдром Гарднера, синдром Turcot и аденокарциному желудка и проксимальный полипоз желудка (GAPPS). Существует движение в сторону больше не использовать термины синдром Гарднера или синдром Turcot , так как являются частью спектра FAP. Синдром Гарднера и синдром Turcot рассматриваются в первую очередь для исторического интереса.
диагностика
Синдром Гарднера состоит из аденоматозных полипов желудочно-кишечного тракта, десмоидных опухолей, остеом, эпидермоидной кисты, липомы, зубных аномалий и periampullary карцином. Частота синдрома составляет 1: 14025 с равномерным распределением пола. Это определяется аутосомно-доминантным геном семейного полипоза палочки (APC) на хромосоме 5.
Синдром Гарднера может быть идентифицирован на основе оральных выводов, в том числе нескольких затрагиваемых и нештатных зубов , множественные остеом челюсти, которые дают «ватный» внешний вид губкам, а также несколько odontomas , врожденной гипертрофии пигментной сетчатки эпителия (CHRPE), в дополнение к нескольким аденоматозных полипов толстой кишки. Синдром Гарднер также связан с САПОМ и может проявляться в виде десмоида (десмоидную опухоль) из забрюшинного пространства.
Десмоидная опухоль чаще всего возникает из апоневроза прямой мышцы живота мышцы повторнородящих женщин. Экстра-абдоминальной формы редко и desmoids молочной железы может возникнуть в молочной железе или может произойти как расширение поражения, возникающего из мышц грудной стенки. Частота опухолей молочных желез десмоидных составляет менее 0,2% от первичных опухолей молочной железы. При синдроме Гарднера заболеваемость составляет от 4% до 17%. Десмоидные опухоли, связанные с синдромом Гарднера были показаны, что есть изменение в β-катениной пути и снова выражают бета-катенин.
лечение
Там нет никакого лечения синдрома Гарднера. Лечение сосредоточиться на облегчении симптомов и снижения риска развития рака. Лечение десмоидных опухолей могут включать в себя операции, НПВС, анти-эстроген препараты, лучевую терапию и химиотерапию.
В 1951 году было описано заболевание, которому свойственны множественные кожные, подкожные поражения. Они появляются вместе с опухолевыми процессами костей и мягких тканей. Этот синдром был назван в честь первого врача, который обнаружил такую патологию, Е. Гарднера.
По-другому болезнь называют наследственным аденоматозом, полипозом. Часто она сочетается с раком щитовидной железы, надпочечников, и других органов.
Причины развития
Синдром является вариантом семейного аденоматозного полипоза ЖКТ. Это наследственное заболевание, которое поражает в основном толстый кишечник.
При этом синдроме первые полипы появляются к 25 годам. Они формируются под воздействием генных мутаций, передаваемых от родителей или одного родителя. Каждый из детей находится в 50% риске наследования соответствующего гена.
Причиной этого является изменения гена АРС, расположенного в хромосоме 5q21. Однако по сей день неясно, что приводит к возникновению мутации.
Симптомы синдрома Гарднера
Проявления болезни разные. Они могут появиться еще до начала появления образований. Симптомы зависят от размеров и количества полипов. Если они единичны, то жалобы отсутствуют, а заболевание выявляется случайно.
Патологический процесс чаще формируется в толстой кишке, иногда затрагивается и двенадцатиперстную. Первые новообразования появляются после 10 лет, на третьем десятке.
Чем старше становится человек, тем выше вероятность, что полипы превратятся в злокачественные.
У пациентов часто обнаруживаются кисты, аномалии развития зубов и челюстей. Происходит их ранняя и полная потеря, появляются добавочные зубы или кисты. Еще одним характерным комплексом проявлений считается образование на ребрах, руках, ногах.
На фото изображена рука мужчины с синдромом Гарднера
На более поздних стадиях появляется расстройства со стороны ЖКТ. Стул становится неустойчивым, обнаруживается диарея, а боли в брюшине возрастают. Человек отмечает существенное снижение веса, появляются кишечные кровотечения.
Диагностика патологии
В зависимости от проявления выделяют несколько подтипов синдрома:
- кожно-костный,
- костно-кишечный.
При выраженной клинической картине врач без проблем поставит правильный диагноз. Особенно если известен семейный анамнез. Диагностическую значимость имеет врожденная гипертрофическая пигментация сетчатки.
Для уточнения болезни используется:
- эндоскопическое ,
- рентгенологическое исследование лицевых костей.
Первый метод исследования необходимо проходить один раз в год. Он позволяет взять часть образования на биопсию, установить характер клеток полипов и других образований.
Рентгенологическим признаком является дефект овальной или круглой формы с четкими контурами. Образования обнаруживаются и при пальцевом исследовании. Они могут быть разных размеров, что зависит от степени болезни.
Визуальная оценка возможна с применением ректоманоскопии. Она же позволяет определить степень малигнизации. При исследовании изучается весь ЖКТ, вместе с верхними отделами. Это связано с тем, что 50% пациентов имеют патологические заболевания в желудке.
Не так давно для выявления доклинической стадии недуга и прогнозирования течения стали использоваться генетические методы. Для этого берется кровь большого и его кровных родственников. Это позволяет правильно назначить лечение.
Дифференцировать заболевания позволяет:
- , выявляющий анемию,
- , помогающий определить скрытого кровотечения,
- , позволяющая определить опухоли костной ткани;
- челюстей;
- внутренних органов.
Лечение синдрома
Единственным верным методом лечения является хирургический. Несмотря на большой прогресс в изучении болезни, предупредить и профилактровать его развитие невозможно.
Во время операции удаляются все части толстой кишки, где есть полипы.
Если болезнь обнаружена на начальной стадии и полипы только стали появляться, то используется эндоскопический метод, позволяющий избавиться от проблемы менее травматично.
Удаление полностью толстой кишки производится при полном ее поражении, а также при развитии рака. Иногда врач принимает решение о формировании резервуара из тонкой кишки. Все операции относятся к разряду сложных, поэтому требуют высокой квалификации хирурга и анестезиолога.
Прогноз жизни
Прогноз неблагоприятный. Если своевременно не начать лечение, то вероятность перерождения болезни в 100% к сорока годам.
Предположительно этот фактор обусловлен аномальным строением клеток кишечного эпителия, которое происходит на генетическом уровне. При этом хирургическое лечение в запущенных стадиях возможно только у трети пациентов. Это связано с тем, что впоследствии появляются внекишечные образования.
Существует множество патологий, которые передаются по наследству и закладываются на генетическом уровне. Тем не менее некоторые из них проявляются не сразу, а лишь во взрослом возрасте. Среди таких Гарднера. Данная патология относится к доброкачественным новообразованиям, иногда имеет тенденцию к озлокачествлению, то есть переходит в рак.
Описание синдрома Гарднера
Данная патология стала известной сравнительно недавно. Впервые она была описана в середине 20 века ученым Гарднером. Именно он установил связь между доброкачественными образованиями кожи, костей и пищеварительного тракта. Другое название заболевания - это семейный (или наследственный) аденоматозный полипоз. Синдром Гарднера страшен не только многочисленными косметическими дефектами кожи. Считается, что полипоз толстого кишечника переходит в злокачественную форму в 90-95 % случаев. По этой причине патологию относят к облигатным предраковым состояниям. Дифференциальный диагноз проводят с атеромами, синдромом Рикленгхаузена, одиночными остеомами и полипами кишечника.
Причины заболевания и механизм развития
Синдром Гарднера относится к наследственным патологиям. Он передается на генетическом уровне от родителей и других членов семьи (бабушки или дедушки). Тип наследования данного заболевания - аутосомно-доминантный. Это означает высокую вероятность передачи патологии от родителей детям. В основе механизма развития синдрома Гарднера лежит дисплазия мезенхимы. Так как из этой ткани формируется кожный покров, кости и слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта, наблюдается характерная для этого заболевания клиническая картина. Помимо наследственной предрасположенности дисплазия мезенхимы может сформироваться под воздействием вредных факторов, влияющих на внутриутробное развитие в первом триместре беременности.
Синдром Гарднера: симптомы заболевания
Чаще всего заболевание проявляется в подростковом возрасте (от 10 лет). В некоторых случаях первые симптомы начинаются позже - уже во взрослой жизни. Синдром Гарднера имеет следующие проявления: это новообразования кожи, мягких тканей, костей и пищеварительной системы. Помимо кишечника полипы могут появиться в желудке и ДПК. На коже можно наблюдать атеромы, дермоидные и сальные кисты, фибромы. Также возможно появление доброкачественных образований мягких тканей. К ним относятся липомы и лейомиомы. Все эти новообразования могут встречаться на лице, волосистой части головы, руках или ногах. Помимо этого возникают костные поражения. Они тоже относятся к доброкачественным образованиям, но часто затрудняют функции. К примеру, нижней челюсти, черепа. Эти наросты мешают жевать, могут давить на мозговые структуры. Самым грозным проявлением заболевания является полипоз кишечника и других органов ЖКТ. В большинстве случаев новообразования слизистой оболочки пищеварительного тракта малигнизируются, то есть переходят в рак. Полипы могут долгое время не давать о себе знать. Чаще всего больные жалуются на осложнения: кишечную непроходимость, кровотечения.
Лечение синдрома Гарднера на Кубе: преимущества
Так как заболевание относится к облигатным предракам, необходимо хирургическое удаление новообразований. Очень важно своевременно диагностировать синдром Гарднера. Фото больных можно увидеть в литературе по онкологии или на специальных сайтах. Помимо клинических проявлений необходимо провести рентгенографию пищеварительного тракта, колоноскопию. Поражения кожи и полипоз кишечника позволяют поставить правильный диагноз. Лечение синдрома Гарднера проводят во многих странах. К преимуществам клиник Кубы относятся новейшее оборудование, стоимость оперативных вмешательств, высококвалифицированные специалисты со всего мира. Лечение заключается в удалении пораженной части кишечника. Также можно избавиться от косметических дефектов кожи.
